摘要: 目的 探讨生长障碍患儿的分子遗传学基础。方法 2013年1月至12月采集56例生长障碍患儿的外周血并提取DNA,进行单核苷酸多态性基因芯片(SNP-array)检测。结果 56例患儿中12例(21.4%)有致病性拷贝数异常,性染色体异常6例,常染色体异常6例;4例(7.1%)有常规染色体核型分析无法检出的致病性微缺失或重复片段,其大小<2.5 Mb。结论 SNP-array技术可作为生长障碍患儿遗传学诊断的有效方法。
付春云,陈少科,陈荣誉,范歆,罗静思,李川. 56 例生长障碍患儿单核苷酸多态性基因芯片检测结果分析[J]. 临床儿科杂志, 2014, 32(12): 1119-.
FU Chunyun, CHEN Shaoke, CHEN Rongyu, FAN Xin, LUO Jingsi, LI Chuan. Gene array analysis in 56 cases of children with growth retardation[J]. , 2014, 32(12): 1119-.